TEMPO.CO, Jakarta - Epidermolisis bulosa (EB) mengacu pada suatu kondisi medis yang ditandai tipisnya kulit sehingga rapuh dan mudah melepuh. EB merupakan kondisi yang terbilang langka. Mengutip Cleveland Clinic, diperkirakan 1 dari 50.000 orang di Amerika Serikat memiliki EB.
Mutasi pada salah satu dari 18 gen di tubuh menyebabkan EB. Pada orang dengan kelainan ini, gen yang bermutasi mempengaruhi produksi protein yang digunakan untuk membuat kolagen.
Kolagen memberi jaringan ikat, seperti kulit, kekuatan dan strukturnya. Akibat EB, lapisan epidermis dan dermis kulit tidak saling mengikat seperti biasanya. Hal ini menyebabkan kulit yang rapuh dan lecet dan mudah robek.
Mengutip Healthline, bentuk epidermolisis bulosa yang disebabkan faktor genetik dibagi menjadi empat jenis, yakni:
1. Epidermolisis bulosa simpleks
Ini merupakan bentuk epidermolisis bulosa yang paling umum. Kondisi jenis ini umumnya dimulai ketika lahir atau pada masa kanak-kanak. Meski demikian, ini juga dapat berkembang pada tahun-tahun dewasa juga. Kondisi ini dapat membaik seiring bertambahnya umur pada sejumlah pengidap jenis ini.
Dalam kasus ringan, pelepuhan kulit yang terjadi biasanya hanya mempengaruhi tangan dan kaki. Dengan bentuk yang lebih parah, lebih banyak bagian tubuh yang dapat terpengaruh. Kulit yang berubah warna atau berbintik-bintik juga umum terjadi pada bentuk epidermolisis bulosa ini.
2. Epidermolisis bulosa junctional
Jenis ini bisa dibilang lebih parah daripada epidermolisis bulosa simpleks. Epidermolisis bulosa junctional menyebabkan lepuh di area tubuh yang luas dan dapat mempengaruhi organ dalam seperti lapisan mulut. Ketika berdampak pada organ seperti usus, hal itu dapat menyebabkan masalah pencernaan dan nutrisi.
Saat lepuh ini sembuh dan meninggalkan bekas luka berulang kali akan terbentuk lapisan kulit bernama jaringan granulasi. Lapisan kulit yang merah dan bergelombang ini mudah berdarah. Hal ini dapat menyebabkan infeksi dan dehidrasi atau bahkan menyebabkan masalah pernapasan jika berkembang di mulut atau saluran udara.
3. Epidermolisis bulosa distrofik
Epidermolisis distrofik memiliki tingkat kelangkaan yang tinggi, yakni hanya mempengaruhi pada sekitar 3,3 dari 1 juta orang. Jenis ini biasanya terjadi sebagai dampak terhadap cedera, gesekan, atau garukan.
Tangan, kaki, dan siku merupakan area tubuh yang paling sering terdampak. Ketika lepuh ini terbentuk di mulut atau saluran pencernaan, bekas luka terbentuk saat sembuh. Jaringan parut yang dihasilkan dapat menyebabkan masalah mengunyah dan menelan yang menyebabkan kekurangan gizi dan memperlambat pertumbuhan.
4. Sindrom kindler
Sindrom kindler adalah jenis epidermolisis bulosa yang umumnya dimulai ketika lahir atau pada masa bayi yang berkurang seiring waktu. Lepuh biasanya terbentuk di punggung tangan dan bagian atas kaki.
Seiring waktu, jaringan parut di area ini dapat menyatukan jari tangan dan kaki atau membuat tekstur kulit menjadi tipis. Sindrom kindler adalah bentuk yang sangat langka dari epidermolisis bulosa. Sejauh ini, hanya ada sekitar 250 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.
HATTA MUARABAGJA
Pelita Editor: Sindrom Marfan, Bagaimana Mempengaruhi Pertumbuhan Bagian Tubuh dan Penyebabnya?
