Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Mengenal Sindrom Alagille, Kondisi Menumpuknya Empedu di Hati

image-gnews
Kantung empedu. Shutterstock
Kantung empedu. Shutterstock
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Alagille adalah kondisi empedu menumpuk di hati yang disebabkan saluran untuk mengalirkannya terlalu sedikit. Sindrom Alagille merupakan kondisi yang terbilang langka. Mengutip MedlinePlus, sindrom Alagille mempengaruhi 1 dari 70.000 bayi. Angka ini didasarkan pada diagnosis penyakit hati pada bayi.

Dilansir dari Hopkins Medicine, salah satu ciri utama sindrom Alagille adalah kerusakan hati yang disebabkan oleh kelainan pada saluran empedu. Saluran ini membawa empedu (yang membantu mencerna lemak) dari hati ke kantong empedu dan usus kecil.

Pada sindrom Alagille, saluran empedu menyempit, cacat, dan jumlahnya berkurang. Akibatnya, empedu menumpuk di hati dan menyebabkan jaringan parut yang mencegah hati bekerja dengan baik untuk menghilangkan limbah dari aliran darah. 

Pada lebih dari 90 persen kasus, sindrom Alagille disebabkan mutasi gen JAG1. Gen ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Jika Anda memiliki satu orang tua dengan sindrom Alagille, Anda memiliki peluang 50 persen untuk mengembangkan kondisi tersebut. 

Gejala sindrom Alagille biasanya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan. Berikut ini adalah gejala paling umum dari sindrom Alagille:

1. Kulit atau mata menguning

Empedu mengandung pigmen bernama bilirubin yang berwarna oranye-kuning. Jika empedu tidak keluar dari tubuh dengan normal, pengidap sindrom ini mungkin memiliki kulit dan bagian putih mata yang menguning. Feses mungkin tampak pucat, abu-abu, atau putih karena kekurangan empedu. Air seni Anda juga bisa tampak berwarna lebih gelap. 

2. Kulit gatal

Peningkatan bilirubin dalam tubuh Anda dapat menyebabkan sensasi gatal, yang disebut pruritus.

3. Pertumbuhan tertunda

Sindrom Alagille dapat membuat tubuh sulit menggunakan nutrisi, seperti vitamin yang larut dalam lemak sehingga menghambat pertumbuhan.

4. Benjolan kulit keras. Pertumbuhan kuning yang disebut xanthomas adalah sejumlah kecil lemak yang terkumpul di bawah kulit karena kadar kolesterol tinggi dalam tubuh.

5. Detak jantung tidak normal

Ini disebabkan oleh pembuluh darah yang lebih sempit dari biasanya yang membawa darah dari jantung ke paru-paru.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

6. Perubahan pembuluh darah

Pembuluh darah di kepala dan leher dapat terbentuk secara tidak normal. Pembuluh darah lain juga bisa menjadi lebih kecil atau berbentuk tidak biasa. Perubahan pada pembuluh darah ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius seperti stroke.

7. Perubahan karakteristik wajah

Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki mata yang dalam; dahi lebar yang menonjol; hidung lurus; dan dagu kecil yang runcing. 

8. Perubahan pertumbuhan tulang belakang

Tulang di tulang belakang mungkin tampak berbeda pada sinar-X tetapi biasanya tidak menimbulkan kesulitan bagi pasien dan tidak terlihat dengan mata telanjang.

9. Penyakit ginjal

Ginjal mungkin lebih kecil, mengandung kista, atau hanya bekerja kurang efisien.

10. Limpa yang membesar

Karena hati tidak mampu membersihkan dirinya dari kelebihan cairan secara efektif, darah dapat kembali ke limpa. Hal ini dapat menyebabkan limpa membengkak. 

11. Cincin putih di mata

Sebuah cincin pada kornea, yang disebut embriotokson posterior, adalah tanda klasik dari sindrom ini. Cincin terlihat selama pemeriksaan mata.

Pilihan Editor: Faktor-faktor yang Mempengaruhi Batu Empedu pada Wanita

Iklan



Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.

 

Video Pilihan


5 Gejala Kerusakan Hati yang Sering Tak Disadari

6 hari lalu

Ilustrasi Liver. Shutterstock
5 Gejala Kerusakan Hati yang Sering Tak Disadari

Bagaimana mengetahui bila ada masalah pada liver dan bagaimana menemukannya? Berikut lima tanda paling umum kerusakan hati menurut hepatolog.


Ragam Tindakan untuk Atasi Batu Empedu, Mana yang Paling Direkomendasikan?

11 hari lalu

Kantung empedu. Shutterstock
Ragam Tindakan untuk Atasi Batu Empedu, Mana yang Paling Direkomendasikan?

Dokter menjelaskan ada beberapa tatalaksana yang dapat digunakan untuk mengatasi batu empedu, tergantung kondisi dan kebutuhan setiap pasien.


3 Masalah Batu Empedu, Penyebab dan Bedanya

11 hari lalu

Ilustrasi batu empedu. harvard.edu
3 Masalah Batu Empedu, Penyebab dan Bedanya

Batu empedu terbentuk ketika substansi seperti kolesterol, garam empedu, atau zat-zat lain terjadi secara tidak seimbang dalam empedu.


Inilah Perbedaan Batu Empedu dengan Batu Ginjal

13 hari lalu

Batu ginjal.
Inilah Perbedaan Batu Empedu dengan Batu Ginjal

Batu empedu dan batu ginjal adalah dua kondisi medis yang berbeda, meskipun keduanya melibatkan pembentukan kristal atau batu di dalam tubuh.


3 Faktor Penyebab Sindrom Anak Sulung Perempuan

42 hari lalu

Ilustrasi anak sulung perempuan. Shutterstock
3 Faktor Penyebab Sindrom Anak Sulung Perempuan

Fenomena beban emosional yang dipikul oleh anak perempuan tertua alias anak sulung perempuan di banyak keluarga, sejak mereka masih kecil.


Ketahui Sindrom Anak Sulung Perempuan, Beban Putri Tertua

43 hari lalu

(dari kiri) Kim Kardashian dan anak sulungnya, North West. Foto: Instagram/@kimkardashian
Ketahui Sindrom Anak Sulung Perempuan, Beban Putri Tertua

Sindrom putri sulung adalah beban yang dirasakan oleh anak sulung perempuan untuk berperan sebagai orang tua ketiga bagi saudara-saudaranya.


6 Makanan Sehat yang Bagus untuk Organ Hati

8 April 2024

Ilustrasi bayam. Shutterstock
6 Makanan Sehat yang Bagus untuk Organ Hati

Intip 6 makanan lezat yang memberikan pengaruh kuat dalam hal kesehatan hati.


Inilah Penyebab Sakit Kepala Sebelah Kanan

26 Februari 2024

Ilustrasi wanita sakit kepala/pusing. Shutterstock.com
Inilah Penyebab Sakit Kepala Sebelah Kanan

Sakit kepala sebelah kanan sering disebabkan oleh migrain, sakit kepala cluster, hingga Sindrom SUNCT.


Tanda Umum Penyakit Hati yang Dapat Terlihat pada Kuku

26 Februari 2024

Ilustrasi kuku kuning. Foto: Instagram/@mirage_beauty_spa
Tanda Umum Penyakit Hati yang Dapat Terlihat pada Kuku

Salah satu tanda umum yang lazim penderita penyakit hati adalah kelainan pada kuku.


Kenali Ragam Sebab Muntah Kuning alias Muntah Empedu

10 Februari 2024

Ilustrasi usus. 123rf.com
Kenali Ragam Sebab Muntah Kuning alias Muntah Empedu

Muntah empedu kuning dapat mengindikasikan masalah medis yang serius seperti hernia hiatus atau penyumbatan usus.