TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Alagille adalah kondisi empedu menumpuk di hati yang disebabkan saluran untuk mengalirkannya terlalu sedikit. Sindrom Alagille merupakan kondisi yang terbilang langka. Mengutip MedlinePlus, sindrom Alagille mempengaruhi 1 dari 70.000 bayi. Angka ini didasarkan pada diagnosis penyakit hati pada bayi.
Dilansir dari Hopkins Medicine, salah satu ciri utama sindrom Alagille adalah kerusakan hati yang disebabkan oleh kelainan pada saluran empedu. Saluran ini membawa empedu (yang membantu mencerna lemak) dari hati ke kantong empedu dan usus kecil.
Baca Juga:
Pada sindrom Alagille, saluran empedu menyempit, cacat, dan jumlahnya berkurang. Akibatnya, empedu menumpuk di hati dan menyebabkan jaringan parut yang mencegah hati bekerja dengan baik untuk menghilangkan limbah dari aliran darah.
Pada lebih dari 90 persen kasus, sindrom Alagille disebabkan mutasi gen JAG1. Gen ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Jika Anda memiliki satu orang tua dengan sindrom Alagille, Anda memiliki peluang 50 persen untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Gejala sindrom Alagille biasanya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan. Berikut ini adalah gejala paling umum dari sindrom Alagille:
Baca Juga:
1. Kulit atau mata menguning
Empedu mengandung pigmen bernama bilirubin yang berwarna oranye-kuning. Jika empedu tidak keluar dari tubuh dengan normal, pengidap sindrom ini mungkin memiliki kulit dan bagian putih mata yang menguning. Feses mungkin tampak pucat, abu-abu, atau putih karena kekurangan empedu. Air seni Anda juga bisa tampak berwarna lebih gelap.
2. Kulit gatal
Peningkatan bilirubin dalam tubuh Anda dapat menyebabkan sensasi gatal, yang disebut pruritus.
3. Pertumbuhan tertunda
Sindrom Alagille dapat membuat tubuh sulit menggunakan nutrisi, seperti vitamin yang larut dalam lemak sehingga menghambat pertumbuhan.
4. Benjolan kulit keras. Pertumbuhan kuning yang disebut xanthomas adalah sejumlah kecil lemak yang terkumpul di bawah kulit karena kadar kolesterol tinggi dalam tubuh.
5. Detak jantung tidak normal
Ini disebabkan oleh pembuluh darah yang lebih sempit dari biasanya yang membawa darah dari jantung ke paru-paru.
6. Perubahan pembuluh darah
Pembuluh darah di kepala dan leher dapat terbentuk secara tidak normal. Pembuluh darah lain juga bisa menjadi lebih kecil atau berbentuk tidak biasa. Perubahan pada pembuluh darah ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius seperti stroke.
7. Perubahan karakteristik wajah
Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki mata yang dalam; dahi lebar yang menonjol; hidung lurus; dan dagu kecil yang runcing.
8. Perubahan pertumbuhan tulang belakang
Tulang di tulang belakang mungkin tampak berbeda pada sinar-X tetapi biasanya tidak menimbulkan kesulitan bagi pasien dan tidak terlihat dengan mata telanjang.
9. Penyakit ginjal
Ginjal mungkin lebih kecil, mengandung kista, atau hanya bekerja kurang efisien.
10. Limpa yang membesar
Karena hati tidak mampu membersihkan dirinya dari kelebihan cairan secara efektif, darah dapat kembali ke limpa. Hal ini dapat menyebabkan limpa membengkak.
11. Cincin putih di mata
Sebuah cincin pada kornea, yang disebut embriotokson posterior, adalah tanda klasik dari sindrom ini. Cincin terlihat selama pemeriksaan mata.
Pilihan Editor: Faktor-faktor yang Mempengaruhi Batu Empedu pada Wanita
