Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Mengenal Penyakit Gaucher, Kondisi Menumpuknya Lemak pada Organ Tubuh

image-gnews
Ilustrasi lemak di tangan. Newser.com
Ilustrasi lemak di tangan. Newser.com
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Gaucher merujuk pada penyakit yang timbul akibat adanya penumpukan zat berlemak pada organ tubuh tertentu. Gaucher bisa dibilang kondisi yang terbilang langka.

Dikutip dari Medline Plus, kondisi ini diperkirakan hanya mempengaruhi antara 1 dari 50.000 hingga 1 dari 100.000 populasi dunia. Penyakit gaucher biasanya terjadi pada limfa dan hati. Penyakit ini membuat organ yang terdampak menjadi membesar dan mempengaruhi kesehatan organ.

Gaucher secara umum disebabkan adanya mutasi pada gen bernama GBA. GBA berfungsi untuk menstimulasi pembuatan enzim yang disebut beta-glucocerebrosidase. Enzim ini diperlukan untuk memecah zat lemak yang disebut glukoserebrosida menjadi gula (glukosa) dan molekul lemak yang lebih sederhana (ceramide).

Mutasi yang terjadi pada gen GBA dapat mengurangi atau bahkan menghilangkan aktivitas beta-glucocerebrosidase. Tanpa jumlah yang cukup dari enzim ini, glukoserebrosida dan zat terkait dapat menumpuk di dalam sel. Gaucher dapat diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak.

Dilansir dari Johns Hopkins Medicine, berikut tiga jenis penyakit Gaucher:

Tipe 1

Ini adalah jenis yang paling umum yang mempengaruhi sekitar 90 persen orang dengan penyakit gaucher. Pengidap tipe 1 tidak memiliki cukup trombosit dalam darah. Hal ini dapat membuat tubuh menjadi mudah memar dan merasa sangat lelah. Pengidap tipe ini mungkin dapat mengalami pembesaran hati atau limpa serta masalah pada ginjal, paru-paru, atau tulang.

Tipe 2

Jenis ini mempengaruhi bayi antara usia 3 sampai 6 bulan. Tipe ini cukup mematikan. Dalam kebanyakan kasus, bayi tidak dapat hidup lebih dari 2 tahun.

Tipe 3

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Gejalanya meliputi masalah tulang, gangguan gerakan mata, kejang yang menjadi lebih jelas dari waktu ke waktu, gangguan darah, masalah pernapasan, dan pembesaran hati dan limpa.

Pengobatan Gaucher

Dilansir dari Cleveland Clinic, belum ada pengobatan khusus untuk kerusakan saraf akibat Gaucher tipe 2 dan 3, namun gaucher tipe 1 dapat diobati dengan terapi yang teratur.

Perawatan dapat dilakukan dengan meningkatkan kadar enzim atau mengurangi zat lemak yang menumpuk di tubuh. Pengobatan untuk gaucher tipe 1 meliputi:

- Terapi pengurangan substrat (SRT)

Perawatan ini mengurangi bahan kimia lemak sehingga tidak dapat menumpuk di tubuh. Obat SRT diminum melalui mulut. Minum obat ini secara teratur dapat mencegah kerusakan pada tubuh.

- Terapi penggantian enzim (ERT)

Pengidap gaucher tipe 1 membutuhkan ERT secara teratur setidaknya setiap dua minggu agar pengobatan menjadi efektif. Dokter akan memberi infus enzim secara intravena melalui pembuluh darah di lengan. Selama prosedur ERT, enzim dikirim langsung ke aliran darah yang mencapai organ dan tulang untuk memecah penumpukan lemak.

Pilihan Editor: Perut Suka Kembung? Awas Mungkin Pertanda Penyakit Langka Ini

Iklan

Berita Selanjutnya



Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.

 

Video Pilihan


Inilah Kandungan Gizi 7 Olahan Daging Kurban yang Perlu Anda Ketahui

4 hari lalu

Aktivitas pekerja memotong daging sapi kurban saat Idul Adha 1445 H di Rumah Pemotongan Hewan (RPH) Perumda Dharma Jaya, Cakung, Jakarta Timur, Senin, 17 Juni 2024. Perumda Dharma Jaya telah menjual 1.800 dari 2000 ekor sapi dan melibatkan 50 warga untuk tenaga pembantu proses penyembelihan hewan kurban, pemotongan ini akan berlangsung hingga 20 Juni 2024 yang melibatkan. TEMPO/ Febri Angga Palguna
Inilah Kandungan Gizi 7 Olahan Daging Kurban yang Perlu Anda Ketahui

Merujuk situs FatSecret, berikut kandungan gizi dari tujuh olahan daging kurban.


5 Gejala Kerusakan Hati yang Sering Tak Disadari

14 hari lalu

Ilustrasi Liver. Shutterstock
5 Gejala Kerusakan Hati yang Sering Tak Disadari

Bagaimana mengetahui bila ada masalah pada liver dan bagaimana menemukannya? Berikut lima tanda paling umum kerusakan hati menurut hepatolog.


Pemicu Trigliserida Tinggi, Kurang Gerak dan Kalori Berlebihan

26 hari lalu

Ilustrasi makanan berlemak dan susu. Shutterstock
Pemicu Trigliserida Tinggi, Kurang Gerak dan Kalori Berlebihan

Selain kurang gerak, faktor genetik juga berperan dan dapat membuat kadar trigliserida tak normal dan berisiko penyakit kritis seperti jantung.


Ketergantungan Impor 99 Persen, Peneliti BRIN Riset Jamur Penghasil Enzim

51 hari lalu

Peneliti Ahli Utama Pusat Riset Mikrobiologi Terapan Badan Riset dan Inovasi Nasional (BRIN) Dede Heri Yuli Yanto. Dok. Humas BRIN
Ketergantungan Impor 99 Persen, Peneliti BRIN Riset Jamur Penghasil Enzim

Di Indonesia diperkirakan terdapat 200 ribu spesies jamur, yang di antaranya mampu memproduksi enzim.


Seimbangkan Konsumsi Hidangan Lebaran dengan Serat, Simak Saran Ahli Gizi

11 April 2024

Ilustrasi opor ayam. shutterstock.com
Seimbangkan Konsumsi Hidangan Lebaran dengan Serat, Simak Saran Ahli Gizi

Konsumsi opor dan gulai yang identik dengan hidangan Lebaran perlu diseimbangkan dengan makanan sumber serat seperti sayur dan buah.


Jaga Kesehatan, Pilih Daging tanpa Lemak untuk Hidangan Lebaran

8 April 2024

Ilustrasi semur daging. Shutterstock
Jaga Kesehatan, Pilih Daging tanpa Lemak untuk Hidangan Lebaran

Dokter mengingatkan masyarakat agar sebisa mungkin memilih daging sapi tanpa lemak untuk hidangan Lebaran agar kesehatan tetap terjaga.


Sajian Berlemak Saat Lebaran, Ahli Gizi Unair Bagikan Tips Makan Opor dan Rendang

8 April 2024

Ilustrasi makanan khas Lebaran. Shutterstock
Sajian Berlemak Saat Lebaran, Ahli Gizi Unair Bagikan Tips Makan Opor dan Rendang

Sajian makanan kaya lemak saat Lebaran aman dikonsumsi asal tahu batasannya. Simak penuturan ahli gizi dari Unair berikut ini.


6 Makanan Sehat yang Bagus untuk Organ Hati

8 April 2024

Ilustrasi bayam. Shutterstock
6 Makanan Sehat yang Bagus untuk Organ Hati

Intip 6 makanan lezat yang memberikan pengaruh kuat dalam hal kesehatan hati.


10 Tips Menyimpan Makanan Berbahan Santan

29 Maret 2024

ilustrasi makanan bersantan (pixabay.com)
10 Tips Menyimpan Makanan Berbahan Santan

Masakan dengan kuah santan selalu menjadi favorit banyak orang. Begini menyimpan makanan bersantan agar awet.


Tinggi Lemak dan Kalori, Waspadai Efek Makan Kue Kering Berlebihan

21 Maret 2024

Pekerja mencetak kue di pabrik kue kering J & C Cookies di Bandung, Jawa Barat, 30 Maret 2023. Pabrik kue kering ternama ini memproduksi 500 lusin kue kering per hari untuk memenuhi pemesanan kue selama Ramadan dan lebaran dari berbagai daerah. TEMPO/Prima Mulia
Tinggi Lemak dan Kalori, Waspadai Efek Makan Kue Kering Berlebihan

Kue kering seperti nastar yang sering disajikan saat lebaran sebaiknya tidak dikonsumsi terlalu banyak karena mengundang dampak negatif bagi tubuh.