Kenali Sindrom Prader-Willi: Kelainan Genetik Berciri Kekanakan, Obesitas, dan..

Reporter

Tempo.co

Editor

Dwi Arjanto

Kamis, 20 Januari 2022 18:15 WIB

Ilustrasi anak obesitas. Nursenaomi.com

TEMPO.CO, Jakarta -Sindrom Prader-Willi merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh disomi uniparental. Ini hasil dari kegagalan ekspresi gen yang diturunkan dari ayah di wilayah kromosom 15.

Menandai kondisi sindrom Prader-Willi punya karakteristik utama seperti kelesuan kekanak-kanakan, hipotonia menyebabkan makan yang buruk dan gagal tumbuh, cacat perkembangan dan intelektual, hipogonadisme (alat kelamin eksternal kecil dan insufisiensi pubertas), menyebabkan hiperfagia obesitas morbid jika tidak terkontrol, perawakan pendek, karakteristik penampilan wajah dan kebiasaan tubuh,dan fenotipe perilaku khas yang mencakup amarah dan sifat kompulsif dikutip dari laman  ncbi.nlm.nih.gov.

Laman  mayo clinik.com menjelaskan  terkait gejala tonus otot yang buruk (hipotonia ) yang terjadi pada bayi  membuat pada bagian siku dan lutut terasa lemas seperti boneka kain saat digendong.

Tak hanya itu  bayi yang mengalami sindrom Prader Willi mengalami refleks menghisap yang buruk. Hal ini disebabkan adanya  malfungsi tonus otot sekitar mulut mengalami penurunan sehingga membuat bayi kesulitan makan dan berdampak pada gagal tumbuh.

Bayi  juga punya respon yang  umumnya buruk jadi tampak sangat lelah, kurang merespons rangsangan, sulit bangun, atau menangis lemah. Bayi juga mengalami fiksasi pada alat kelamin atau disebut Hipogonadisme, bentuknya jika pada Laki-laki bagian penis kecil dan skrotum atau cryptorchidism  yakni testis kecil atau tidak turun dari perut ke dalam skrotum. Sedangkan pada wanita bagian  klitoris dan labia mungkin kecil.

Seiring pertumbuhan  bayi yang menderita sindrom Prader Willi menuju usia anak, menyadur dari laman ncbi.nlm.nih.gov. menunjukan beberapa ganguan lainnya seperti  keterlambatan perkembangan dan kognitif.

Kondisi ini digambarkan dengan kemampuan motorik kasar dan bahasa tertunda di mana kemampuan tersebut dicapai anak pada usia dua kali lipat usia normalnya contohnya duduk pada usia 12 bulan, berjalan di usia 24 bulan, dan kata-kata di usia 2 tahun.

Keterlambatan perkembangan kognitif ini juga dikaitkan dengan keterbelakangan mental dan kecerdasan normal rendah sekitar 40 persen, sekitar 20 persen memiliki keterbelakangan sedang, juga terkait bahasa tertunda anak dengan sindrom  Prader Willi  punya artikulasinya buruk

Pada usia anak pula, penderita sindrom  Prader Willi  tinggi risiko akan gangguan hiperfagia dan obesitas. Diketahui pada usia 1-4 tahun, ada gangguan pada otak, hipotalamus, yang membuat nafsu makan anak tampak tak terpuaskan (hiperfagia).

Bila tidak diimbangai dengan kesesuaikan kebutuhan gizi tubuh, ini berjalan lurus dengan risiko obesitas dikombinasikan dengan tingkat metabolisme yang rendah dan penurunan tingkat aktivitas. Seperti yang diketahui, komplikasi obesitas jadi  penyebab utama morbiditas dan mortalitas seperti  insufisiensi kardiorespirasi, apnea tidur obstruktif, tromboflebitis, dan edema kaki kronis. 

Karena penderita Sindrom Prader Willi mengalami gangguan pada bagian hipotalamus turut berdampak  menimbulkan kondisi hipogonadisme.

Seperti yang disinggung sebelumnya terkaitan kelainan perkembangan alat kelamin,  hipogonadisme memicu penurunan kesuburan. Yakni adanya penurunan testosteron atau estrogen dengan  penurunan Follicle-stimulating hormone  (FSH) dan luteinizing hormone (LH) pada kedua jenis kelamin.

TIKA AYU
Baca : Awal 2022 Diambil Alih BRIN: Ini Aneka Tonggak Riset Lembaga Eijkman






Mengenal Penyakit Cerebral Palsy dan Penyebabnya

1 hari lalu

Mengenal Penyakit Cerebral Palsy dan Penyebabnya

Gangguan cerebral palsy membuat orang bisa kesulitan bergerak. Apa penyebabnya?


Kromosom X dan Y Manusia, Apa Perbedaannya?

2 hari lalu

Kromosom X dan Y Manusia, Apa Perbedaannya?

Wanita dan pria saat terlahir memiliki susunan kromosom yang berlainan


Sindrom Cri Du Chat Suara Bayi Seperti Tangisan Kucing, Apa Penyebabnya?

3 hari lalu

Sindrom Cri Du Chat Suara Bayi Seperti Tangisan Kucing, Apa Penyebabnya?

Sindrom Cri du chat berasal dari Bahasa Prancis yang berarti tangisan kucing


Waspada Kesehatan Mental pada Lansia, Jangan Biarkan Kesepian

5 hari lalu

Waspada Kesehatan Mental pada Lansia, Jangan Biarkan Kesepian

Kesehatan mental bisa juga dialami lansia. Bila lansia mengalami kesepian, mereka bisa terkena masalah gizi.


Hasil Riset: 1.370 Varian Gen Akan Pastikan Gejala Berat Covid-19

11 hari lalu

Hasil Riset: 1.370 Varian Gen Akan Pastikan Gejala Berat Covid-19

Lebih dari 1.000 gen berkontribusi kepada risiko seseorang mengalami gejala Covid-19 berat, berapapun usia, apapun ras dan sesehat apapun kondisinya.


Apa Itu Intertrigo dan Penyebabnya?

15 hari lalu

Apa Itu Intertrigo dan Penyebabnya?

Intertrigo kondisi ruam kemerahan yang muncul di lipatan kulit


Apakah Stres Berakibat Gangguan Pencernaan?

18 hari lalu

Apakah Stres Berakibat Gangguan Pencernaan?

Stres bisa menyebabkan semua jenis masalah pencernaan termasuk sakit perut, mulas, mual, diare, dan sembelit


Cukai MBDK, Cara Konkret Menekan Risiko Penyakit Tidak Menular

20 hari lalu

Cukai MBDK, Cara Konkret Menekan Risiko Penyakit Tidak Menular

Apa itu cukai MBDK dan kenapa mesti diterapkan oleh pemerintah? Simak apa saja manfaat cukai pada minuman berpemanis dalam kemasan.


3 Spesies Cacing yang Mampu Regenerasi Jika Bagian Tubuhnya Terputus

21 hari lalu

3 Spesies Cacing yang Mampu Regenerasi Jika Bagian Tubuhnya Terputus

Cacing mampu mengembalikan bagian tubuh yang hilang atau rusak. Kemampuan regenerasi itu memulihkan tubuhnya seperti semula ketika mengalami amputasi


5 Bahaya Duduk Terlalu Lama untuk Kesehatan

22 hari lalu

5 Bahaya Duduk Terlalu Lama untuk Kesehatan

Duduk terlalu lama ternyata dapat menyebabkan beberapa masalah kesehatan. Apa saja?