Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Serba-serbi Sindrom Joubert, Kelainan pada Otak yang Menyebabkan Kesulitan Koordinasi Gerakan Tubuh

image-gnews
Ilustrasi otak. Pixabay
Ilustrasi otak. Pixabay
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Joubert merupakan kelainan langka pada cerebellar vermis, bagian otak yang berfungsi mengontrol keseimbangan dan koordinasi, menjadi kurang berkembang atau bahkan tidak ada.

Mengutip MedlinePlus, sebagian besar pengidap sindrom Joubert memiliki tonus otot yang rendah (hipotonia) pada masa bayi yang menyebabkan kesulitan mengkoordinasikan gerakan (ataksia) pada masa kanak-kanak.

Ciri khas lain dari kondisi ini meliputi episode pernapasan cepat (hiperpnea) atau lambat (apnea) yang tidak biasa pada masa bayi serta gerakan mata abnormal. Sejumlah kelainan wajah juga dapat terjadi seperti dahi lebar, alis melengkung, kelopak mata turun (ptosis), mata lebar (hipertelorisme), telinga rendah, dan mulut berbentuk segitiga.

Sindrom Joubert diperkirakan mempengaruhi antara 1 dari 80.000 dan 1 dari 100.000 bayi. Perkiraan ini bisa jadi masih terlalu rendah karena sindrom Joubert memiliki begitu banyak gambaran yang mungkin terjadi dan kemungkinan besar kurang terdiagnosis.

Penyakit ini disebut oleh para ahli dapat disebabkan oleh mutasi pada lebih dari 30 gen. Protein yang dihasilkan dari gen tersebut diketahui atau diduga berperan dalam struktur sel yang disebut silia primer.

Mutasi pada gen terkait menyebabkan masalah pada struktur dan fungsi silia primer. Cacat pada struktur sel ini dapat mengganggu jalur pensinyalan kimia penting selama perkembangan. Meskipun para peneliti percaya bahwa silia primer yang rusak merupakan penyebab utama, belum sepenuhnya dipahami bagaimana hal ini bisa menyebabkan kelainan perkembangan tertentu.

Melansir Cleveland Clinic, belum ada obat khusus untuk sindrom Joubert. Tetapi terdapat sejumlah prosedur perawatan yang dapat direkomendasikan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Perawatan mungkin akan berbeda-beda pada setiap orang tergantung sejauh mana pengaruh sindrom Joubert.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Keterlambatan perkembangan dapat diobati dengan:

  • Stimulasi bayi.
  • Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
  • Terapi fisik.
  • Terapi berbicara.

Tergantung pada bagaimana sindrom Joubert memengaruhi, kunjungan rutin dengan spesialis mungkin diperlukan seperti:

  • Nephrologists, yang mengobati gangguan ginjal.
  • Ahli saraf, yang berspesialisasi dalam otak.
  • Dokter mata, yang menangani masalah mata.

Selain itu, pengidap juga dapat berkonsultasi dengan ahli genetika atau konselor genetika. Mereka dapat memastikan mutasi gen spesifik pada sindrom Joubert. Mereka juga dapat membantu keluarga memutuskan siapa lagi yang harus diuji mutasinya.

HATTA MUARABAGJA

Pilihan Editor: Catat, Ini 5 Penyakit Otak yang Mematikan 

Iklan

Berita Selanjutnya



Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.

 

Video Pilihan


Kenali Tanda-tanda Stroke pada Wajah

2 hari lalu

Ilustrasi stroke. goredforwomen.org
Kenali Tanda-tanda Stroke pada Wajah

Seseorang yang mengalami stroke mengalami kesulitan dalam menggerakkan bibir atau mata pada satu sisi wajah.


6 Manfaat Squat 15 Menit Setiap Hari

8 hari lalu

Ilustrasi jump squat. Foto: Freepik.com/diana.grytsku
6 Manfaat Squat 15 Menit Setiap Hari

Gerakan squat sangat membantu Anda meningkatkan kualitas kesehatan yang lebih baik.


Kanker Menyerang Tulang, Shannen Doherty Ungkap Banyak Hal yang Ingin Dilakukan

9 hari lalu

Shannen Doherty. Instagram.com/@theshando
Kanker Menyerang Tulang, Shannen Doherty Ungkap Banyak Hal yang Ingin Dilakukan

Shannen Doherty awal tahun ini sempat menjalani pengobatan dan operasi otak


Cegah Aneurisma dengan Rutin Skrining Otak

12 hari lalu

Ilustrasi otak. medicalnews.com
Cegah Aneurisma dengan Rutin Skrining Otak

Aneurisma adalah penggelembungan pembuluh darah pada otak, dapat dialami oleh siapa pun, terutama yang memiliki riwayat keluarga masalah tersebut.


4 Khasiat Tanaman Rosemary, Salah Satunya Ampuh untuk Tumbuhkan Rambut

13 hari lalu

Ilustrasi minyak rosemary. Foto: Freepik.com/Jcomp
4 Khasiat Tanaman Rosemary, Salah Satunya Ampuh untuk Tumbuhkan Rambut

orang kerap mengambil daun rosemary untuk dimanfaatkan karena khasiatnya yang luar biasa.


Terasa Mengantuk Setelah Berenang, Apa Penyebabnya?

15 hari lalu

Ilustrasi pria berenang. photodeck.com
Terasa Mengantuk Setelah Berenang, Apa Penyebabnya?

Ada berbagai faktor yang membuat orang merasa mengantuk setelah berenang


Berpengaruh terhadap Berat Badan, Apa Perbedaan Bulking dan Cutting?

15 hari lalu

Ilustrasi dua orang sedang berolahraga (Sumber: freepik)
Berpengaruh terhadap Berat Badan, Apa Perbedaan Bulking dan Cutting?

Bulking dan cutting merupakan dua metode pembentukan tubuh yang berfokus pola makan dan berat badan


Stres Ternyata Punya Dampak Positif, Apa Saja?

24 hari lalu

ilustrasi stres (pixabay.com)
Stres Ternyata Punya Dampak Positif, Apa Saja?

Beberapa jenis stres dapat memberikan dampak positif bagi individu.


5 Sumber Kalsium Hewani dan Nabati

30 hari lalu

Susu kedelai. Pixabay.com/Big Fat Cat
5 Sumber Kalsium Hewani dan Nabati

Kalsium paling diperlukan terutama semasa pertumbuhan tulang.


3 Latihan Peregangan untuk Melatih Kelenturan Tubuh

30 hari lalu

Ilustrasi wanita melakukan peregangan. Freepik.com
3 Latihan Peregangan untuk Melatih Kelenturan Tubuh

Ada banyak jenis peregangan untuk melatih kelenturan