Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Serba-serbi Sindrom Joubert, Kelainan pada Otak yang Menyebabkan Kesulitan Koordinasi Gerakan Tubuh

Ilustrasi otak. Pixabay
Ilustrasi otak. Pixabay
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Joubert merupakan kelainan langka pada cerebellar vermis, bagian otak yang berfungsi mengontrol keseimbangan dan koordinasi, menjadi kurang berkembang atau bahkan tidak ada.

Mengutip MedlinePlus, sebagian besar pengidap sindrom Joubert memiliki tonus otot yang rendah (hipotonia) pada masa bayi yang menyebabkan kesulitan mengkoordinasikan gerakan (ataksia) pada masa kanak-kanak.

Ciri khas lain dari kondisi ini meliputi episode pernapasan cepat (hiperpnea) atau lambat (apnea) yang tidak biasa pada masa bayi serta gerakan mata abnormal. Sejumlah kelainan wajah juga dapat terjadi seperti dahi lebar, alis melengkung, kelopak mata turun (ptosis), mata lebar (hipertelorisme), telinga rendah, dan mulut berbentuk segitiga.

Sindrom Joubert diperkirakan mempengaruhi antara 1 dari 80.000 dan 1 dari 100.000 bayi. Perkiraan ini bisa jadi masih terlalu rendah karena sindrom Joubert memiliki begitu banyak gambaran yang mungkin terjadi dan kemungkinan besar kurang terdiagnosis.

Penyakit ini disebut oleh para ahli dapat disebabkan oleh mutasi pada lebih dari 30 gen. Protein yang dihasilkan dari gen tersebut diketahui atau diduga berperan dalam struktur sel yang disebut silia primer.

Mutasi pada gen terkait menyebabkan masalah pada struktur dan fungsi silia primer. Cacat pada struktur sel ini dapat mengganggu jalur pensinyalan kimia penting selama perkembangan. Meskipun para peneliti percaya bahwa silia primer yang rusak merupakan penyebab utama, belum sepenuhnya dipahami bagaimana hal ini bisa menyebabkan kelainan perkembangan tertentu.

Melansir Cleveland Clinic, belum ada obat khusus untuk sindrom Joubert. Tetapi terdapat sejumlah prosedur perawatan yang dapat direkomendasikan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Perawatan mungkin akan berbeda-beda pada setiap orang tergantung sejauh mana pengaruh sindrom Joubert.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Keterlambatan perkembangan dapat diobati dengan:

  • Stimulasi bayi.
  • Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
  • Terapi fisik.
  • Terapi berbicara.

Tergantung pada bagaimana sindrom Joubert memengaruhi, kunjungan rutin dengan spesialis mungkin diperlukan seperti:

  • Nephrologists, yang mengobati gangguan ginjal.
  • Ahli saraf, yang berspesialisasi dalam otak.
  • Dokter mata, yang menangani masalah mata.

Selain itu, pengidap juga dapat berkonsultasi dengan ahli genetika atau konselor genetika. Mereka dapat memastikan mutasi gen spesifik pada sindrom Joubert. Mereka juga dapat membantu keluarga memutuskan siapa lagi yang harus diuji mutasinya.

HATTA MUARABAGJA

Pilihan Editor: Catat, Ini 5 Penyakit Otak yang Mematikan 

Iklan




Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.




Video Pilihan


Perdana, RS Paru Jember Lakukan Operasi Bedah Saraf Aneurisma Otak

21 jam lalu

Ilustrasi otak. Pixabay
Perdana, RS Paru Jember Lakukan Operasi Bedah Saraf Aneurisma Otak

RS Paru menjadi rumah sakit pertama yang melakukan operasi bedah saraf clipping aneurisma otak untuk Jawa Timur bagian timur.


Mengenal Sindrom Alagille, Kondisi Menumpuknya Empedu di Hati

22 jam lalu

Kantung empedu. Shutterstock
Mengenal Sindrom Alagille, Kondisi Menumpuknya Empedu di Hati

Sindrom Alagille mempengaruhi 1 dari 70.000 bayi. Angka ini didasarkan pada diagnosis penyakit hati pada bayi.


4 Pengobatan yang Bisa Dilakukan Penderita Glaukoma

1 hari lalu

ilustrasi periksa mata (pixabay.com)
4 Pengobatan yang Bisa Dilakukan Penderita Glaukoma

Glaukoma merupakan penyebab kebutaan nomor dua di dunia .Apa saja yang dapat dilakukan untuk mengobati glaukoma?


Peneliti Ungkap Otak Suku Amazon Mengalami Penuaan lebih Lama

2 hari lalu

Masyarakat adat dari suku Mura berjalan di daerah gundul di tanah adat nondemarcated di dalam hutan hujan Amazon dekat Humaita, Negara Bagian Amazonas, Brasil 20 Agustus 2019. [REUTERS / Ueslei Marcelino]
Peneliti Ungkap Otak Suku Amazon Mengalami Penuaan lebih Lama

Menurut penelitian terbaru, masyarakat suku Amazon mengalami penuaan otak lebih lama seiring bertambahnya usia mereka


Neuralink Milik Elon Musk Kantongi Izin Uji Coba Implan Otak Manusia

2 hari lalu

Ilustrasi desain Neuralink. Chip itu berada di belakang telinga, sementara elektroda dimasukkan ke dalam otak. Kredit: Neuralink/YouTube
Neuralink Milik Elon Musk Kantongi Izin Uji Coba Implan Otak Manusia

Perusahaan implan otak milik Elon Musk, Neuralink, mengumumkan FDA telah memberikan lampu hijau untuk uji klinis pertama pada manusia.


Pasien Sakit Lutut Harus Minum Obat Sepanjang Hayat, Benarkah?

3 hari lalu

Ilustrasi wanita memegang lutut. Foto: Freepik.com/Drazen Zigic
Pasien Sakit Lutut Harus Minum Obat Sepanjang Hayat, Benarkah?

Pakar menyebut penanganan kasus sakit lutut tak kunjung sembuh atau berulang tak harus minum obat seumur hidup.


Batas Waktu yang Dianjurkan untuk Menangani Sendiri Cedera Lutut

4 hari lalu

Ilustrasi cedera lutut. all4women.co.za
Batas Waktu yang Dianjurkan untuk Menangani Sendiri Cedera Lutut

Dokter menyebut batas tiga hari untuk penanganan mandiri cedera lutut dengan PRICE sebelum memeriksakan ke dokter.


Memahami Gaya Hidup Slow Living untuk Redakan Stres

4 hari lalu

Ilustrasi berkebun. Freepik.com/Senivpetro
Memahami Gaya Hidup Slow Living untuk Redakan Stres

Buat yang selalu sibuk, saatnya beralih ke gaya hidup slow living, melambatkan laju hidup demi menikmati setiap momen dengan lebih bermakna.


Penyakit Degeneratif Saraf, Apa Penyebab dan Gejalanya?

5 hari lalu

Ilustrasi otak. Pixabay
Penyakit Degeneratif Saraf, Apa Penyebab dan Gejalanya?

Penyakit degeneratif saraf adalah kondisi yang mempengaruhi cara kerja tubuh


Mutasi Gen di Balik Bibir Sumbing, Studi di Surabaya Temukan Satu yang Dominan

5 hari lalu

Seorang anak penderita Bibir Sumbing menuju ruang operasi di RS. Setia Mitra, Kamis (11/8). Sebanyak 15 anak yang berasal dari Sukabumi Jawa Barat menjalani operasi bibir sumbing gratis yang diadakan atas kerjasam Yayasan Citra Baru dan Kick Andy Foundation. TEMPO/Arnold Simanjuntak
Mutasi Gen di Balik Bibir Sumbing, Studi di Surabaya Temukan Satu yang Dominan

Studi untuk disertasi di Unair ini dipandang mendukung deteksi dan pencegahan dini kasus bibir sumbing ke depannya.