TEMPO.CO, Jakarta - Deteksi awal kelainan kromosom pada janin mulai bisa terlihat dari hasil tes ultrasonografi (USG) di trimester pertama dengan memantau ketebalan cairan pada bagian leher janin. Spesialis kebidanan dan kandungan konsultan fertilitas dari RS Pondok Indah Yassin Yanuar, menjelaskan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) merupakan metode pemeriksaan untuk menganalisis kromosom atau mendeteksi kelainan kromosom.
"Untuk memastikan kondisi janin positif atau negatif menderita kelainan kromosom, maka dokter akan menganjurkan tes tindak lanjut, salah satunya dengan NIPT," ujarnya.
Sebelum ada NIPT, Yassin mengatakan biasanya tenaga medis merencanakan tes dengan tindakan yang bersifat invasif untuk memastikan diagnosis kelainan kromosom tersebut. Tindakan invasif termasuk mengambil sampel air ketuban (amniosentesis) atau sedikit bagian dari plasenta (chorionic villus sampling).
Walau amniosentesis dan chorionic villus sampling bersifat invasif, Yassin mengatakan kedua tes tersebut nilai diagnosisnya memang lebih akurat dibanding NIPT karena menganalisis dari sampel sel janin. Meski begitu, ia juga mencatat kedua tes invasif dapat memiliki risiko.
“Yang namanya tindakan invasif itu kan melukai meskipun menggunakan jarum yang sangat kecil, selalu ada risiko satu sampai dua persen mengalami komplikasi,” kata Yassin.
Oleh sebab itu, untuk menghindari tindakan invasif, kini biasanya dokter akan menyarankan untuk melakukan tes NIPT dengan nilai diagnostik yang hampir mendekati 100 persen. Selain menghindari risiko komplikasi, Yassin mengatakan NIPT bermanfaat untuk para ibu hamil yang belum tentu kondisi janin yang dikandungnya positif mengalami kelainan kromosom dibanding harus melakukan tes amniosentesis atau chorionic villus sampling yang invasif.
“NIPT menjadi salah satu solusi yang cukup baik untuk meningkatkan deteksi rate dari 70-80 persen mencapai 90 persen tanpa tindakan invasif, cuma mengambil darah dari ibu,” katanya.
Peneliti senior dr. Ariel Pradipta menjelaskan prosedur NIPT dimulai dengan mengambil sampel darah pada ibu di usia kehamilan di atas 10 minggu. Selanjutnya, sampel darah akan diproses atau dianalisis di laboratorium.
“Proses pertama adalah mendapatkan bagian dari darah yang paling banyak materi genetiknya dan itu akan tercampur antara ibu dan anak. Setelah itu dilakukan next-generation sequencing, dibaca materi genetiknya oleh mesin,” terang Ariel.
Rangkaian analisis masih harus dilanjutkan melalui proses bio-informatika untuk membandingkan materi genetik antara ibu dan anak. Analisanya tidak hanya dilakukan oleh manusia melainkan juga dilakukan oleh algoritma untuk memastikan jumlah kromosom 13, 18, dan 21 pada janin, tidak berlebih dan tidak kurang pada kondisi normal.
Menurut Yassin, NIPT sebetulnya terbuka untuk ibu hamil mana pun. Namun ia menyarankan untuk diskusi mendalam terlebih dulu dengan dokter apakah memang dibutuhkan untuk melakukan tes tersebut. Selain itu, ia mengatakan ibu hamil juga perlu mengetahui beberapa kondisi tertentu yang memang disarankan untuk melakukan NIPT.
“Kita mesti melihat dulu pada kondisi apa seorang ibu hamil itu akan mengalami peningkatan risiko mengalami janin yang kelainan kromosom,” ujarnya.
