Mengenal Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1, Tumbuhnya Tumor pada Jaringan Saraf akibat Kelainan Genetik

Reporter

Editor

Nurhadi

Ilustrasi ruam kulit. Pixabay/Hans Braxmeier

TEMPO.CO, Jakarta - Neurofibromatosis tipe 1 atau yang biasa disingkat NF1 merupakan istilah yang merujuk pada adanya pertumbuhan tumor pada jaringan saraf yang diakibatkan kelainan genetik. Tumor yang tumbuh umumnya non-kanker, tetapi pada sejumah kasus dapat berkembang menjadi kanker.

NF1 merupakan salah satu dari tiga tipe penyakit neurofibromatosis yang paling sering ditemukan. Dua lainnya yaitu neurofibromatosis tipe 2 dan schwannomatosis. Berdasarkan riset dari Dental Research Journal, NFI mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 orang di seluruh dunia. 

Mengutip Healthline, gejala NF1 yang mempengaruhi kulit meliputi:

  • Pheochromocytoma, yakni tumor kelenjar adrenal. 
  • Caf au lait macules, yakni bintik-bintik cokelat dalam berbagai ukuran dan bentuk. Yang dapat ditemukan di banyak tempat di kulit.
  • Neurofibroma plexiform, yakni tumor yang mempengaruhi bundel saraf.
  • Nodul Lisch, yakni pertumbuhan yang mempengaruhi iris mata.
  • Terjadi pembesaran pada hati.
  • Glioma, yakni tumor saraf optik.
  • Terdapat freckles di bawah lengan atau di daerah selangkangan.

Keterlibatan tulang dari NF1 termasuk perawakan pendek, kelainan bentuk tulang, dan skoliosis, atau kelengkungan tulang belakang yang tidak normal.

Sebagian besar penyebab NF1 adalah mutasi genetik pada gen bernama neurifibromin yang menyebabkan perkembangan tumor kanker dan non-kanker. Journal of Medical Genetics mencatat bahwa sekitar setengah dari jumlah kasus yang ada, mutasi gen terjadi secara tiba-tiba. Ini artinya tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit ini, dan tidak menurunkannya. Penyakit yang didapat kemudian dapat diturunkan ke generasi selanjutnya dari pengidap.

NF1 mempengaruhi kulit dan sistem saraf perifer. Gejala pertama biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan mempengaruhi kulit.

NF1 merupakan penyakit yang kompleks. Penanganan dan pengobatan melibatkan banyak sistem organ yang berbeda di dalam tubuh. Perawatan pada anak dapat meliputi:

  • Evaluasi ketidakmampuan belajar
  • Evaluasi untuk attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
  • Evaluasi ortopedi untuk mengobati skoliosis atau kelainan bentuk tulang lainnya yang dapat diobati

Seluruh pasien NF1 harus menjalani pemeriksaan neurologis tahunan dan pemeriksaan mata tahunan. Tumor dapat diobati dengan sejumlah metode, antara lain:

  • Terapi radiasi
  • Pengangkatan tumor kanker secara laparoskopi
  • Operasi pengangkatan tumor yang mempengaruhi saraf
  • Kemoterapi.

HATTA MUARABAGJA

Baca juga: Muncul Kasus Genetik Langka, Donor Sperma Diawasi






Gerak Wajah Tak Terkendali, Apa Itu Tardive Dyskinesia?

1 hari lalu

Gerak Wajah Tak Terkendali, Apa Itu Tardive Dyskinesia?

Tardive dyskinesia istilah medis gangguan gerak wajah tak terkendali akibat efek samping dari obat antipsikotik


Nyeri di 3 Bagian Tubuh Ini, Bisa Jadi Gejala Kanker Prostat

7 hari lalu

Nyeri di 3 Bagian Tubuh Ini, Bisa Jadi Gejala Kanker Prostat

Dokter mengingatkan untuk tidak mengabaikan rasa sakit di tiga area tubuh berikut. karena bisa jadi itu gejala kanker prostat.


Kejang Otot Tiba-Tiba, Apa Itu Mioklonus?

10 hari lalu

Kejang Otot Tiba-Tiba, Apa Itu Mioklonus?

Mioklonus merupakan istilah medis untuk menyebut sentakan atau kejang otot yang di luar kendali tubuh


Pendiri Teater Koma Nano Riantiarno Meninggal, Pernah Operasi Pengangkatan Tumor

10 hari lalu

Pendiri Teater Koma Nano Riantiarno Meninggal, Pernah Operasi Pengangkatan Tumor

Nano Riantiarno, pendiri Teater Koma meninggal dunia hari ini sempat menjalani operasi pengangkatan tumor di RS Fatmawati.


Inilah Sederet Istilah Medis yang Kerap Diartikan Keliru

11 hari lalu

Inilah Sederet Istilah Medis yang Kerap Diartikan Keliru

Banyak orang yang masih kliru dalam menyebut istilah medis. Berikut beberapa istilah medis yang sering dipahami dengan keliru.


5 Keutamaan Doa untuk Orang Sakit Agar Dimudahkan Kesembuhannya

11 hari lalu

5 Keutamaan Doa untuk Orang Sakit Agar Dimudahkan Kesembuhannya

Berikut doa untuk orang sakit agar cepat sembuh dan segera diangkat penyakitnya


Ketahui, Aneka Salah Kaprah Masyarakat Ihwal Istilah Medis yang Kerap Ditemui

14 hari lalu

Ketahui, Aneka Salah Kaprah Masyarakat Ihwal Istilah Medis yang Kerap Ditemui

Miskonsepsi medis itu, jika dibiarkan akan berujung pada dampak yang lebih berbahaya seperti kesalahan penanganan akibat kesalahan diagnosis.


Mengenal Cryotherapy, Operasi Tanpa Rasa Sakit dengan Bahan Nitrogen Cair

15 hari lalu

Mengenal Cryotherapy, Operasi Tanpa Rasa Sakit dengan Bahan Nitrogen Cair

Cryotherapy adalah penggunaan suhu dingin yang ekstrem untuk membekukan dan mengangkat jaringan abnormal.


Lukas Enembe Resmi Dirawat di RSPAD usai Diperiksa Ahli Jantung dan Saraf, KPK: Kami Tunggu

20 hari lalu

Lukas Enembe Resmi Dirawat di RSPAD usai Diperiksa Ahli Jantung dan Saraf, KPK: Kami Tunggu

Gubernur Papua sekaligus tersangka korupsi Lukas Enembe resmi menjalani perawatan sementara untuk pemeriksaan lebih lanjut.


Jenis Nyamuk Apa Saja yang Menularkan Penyakit?

21 hari lalu

Jenis Nyamuk Apa Saja yang Menularkan Penyakit?

Tak semua jenis nyamuk mengisap darah manusia