TEMPO.CO, Jakarta - Dalam kurun waktu 10 tahun terakhir, jumlah penyandang hemofilia semakin meningkat di Indonesia. Hingga tahun 2021, terdapat 2.425 penyandang hemofilia. Angka ini baru sekitar 10 persen dari estimasi jumlah kasus sesuai dengan jumlah populasi Indonesia, yaitu sekitar 28.000 orang.
Keterbatasan akses terhadap informasi, skrining, diagnosis serta penatalaksanaan sesuai dengan standar medis membutuhkan perhatian khusus para pemangku kepentingan. Hal ini mengemuka dalam seminar nasional yang diadakan Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) 21-22 Juli 2023, dimana semua pihak menyerukan pentingnya penanganan pasien hemofilia secara optimal.
Hemofilia dan Perkembangan Terkini Penanganannya
Hemofilia adalah kelainan langka yang mengganggu pembekuan darah akibat kurangnya faktor pembekuan (protein pembekuan darah). Darah pada seorang penyandang hemofilia tidak dapat membeku sendirinya dengan normal, dan membutuhkan lebih lama untuk proses pembekuan darahnya.
Tidak demikian dengan penyandang hemofilia. Jika kondisinya parah, penyandang hemofilia dapat mengalami perdarahan di dalam tubuh, terutama di lutut, pergelangan kaki dan siku. Perdarahan internal ini dapat merusak organ dan jaringan tubuh yang bisa menyebabkan disabilitas fisik dan mengancam jiwa. Hemofilia merupakan penyakit genetik dan pengobatan serta perawatannya harus dilakukan seumur hidup. Beban fisiologis, psikologis dan ekonomis harus dihadapi oleh penyandang hemofilia seumur hidup.
Penatalaksanaan hemofilia di dunia sudah berkembang pesat. Di Indonesia, pemerintah melalui Jaminan Kesehatan Nasional (JKN) telah meningkatkan akses terhadap konsentrat faktor pembekuan darah sebagai pilihan utama dalam mencegah dan mengobati perdarahan pada penderita hemofilia. Selain itu, Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran (PNPK) tahun 2021 juga telah merekomendasikan pemberian konsentrat faktor pembekuan darah dosis rendah sebagai terapi profilaksis . Terapi dengan pendekatan profilaksis diberikan sebelum terjadi perdarahan dan bertujuan untuk mencegah terjadinya perdarahan, sedangkan terapi on-demand adalah terapi setelah perdarahan terjadi dan bertujuan untuk menghentikan perdarahan.
World Federation of Hemophilia (WFH) dan Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran (PNPK) Tatalaksana Hemofilia saat ini merekomendasikan terapi profilaksis untuk pasien hemofilia A sebagai pilihan utama. Banyak studi menunjukkan efektivitas terapi profilaksis yang lebih tinggi dibandingkan terapi on demand untuk menurunkan kejadian perdarahan, bahkan biaya yang dibutuhkan untuk pengobatan jangka panjang. Namun demikian, tidak semua pilihan terapi profilaksis yang tersedia dijamin dalam program JKN, atau menghadapi berbagai keterbatasan dalam implementasinya.
Dokter Spesialis Anak, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), Novie Amelia Chozie, menjelaskan, PNPK merekomendasikan pemberian konsentrat faktor pembekuan darah dosis rendah dengan tujuan profilaksis dalam penanganan hemofilia. "Terapi profilaksis untuk mencegah perdarahan dapat dilakukan dengan memberikan faktor pembekuan, berupa faktor VIII dosis rendah atau bypassing agent untuk pasien-pasien dengan antibodi faktor VIII, maupun non-factor replacement therapy, yaitu emicizumab," katanya pada Rabu 19 Juli 2023.
Novie Amelia Chozie menambahkan bahwa terapi emicizumab dapat diberikan sebagai terapi profilaksis pada pasien hemofilia A, baik dengan atau tanpa inhibitor (zat penghambat laju hemofilia). Terutama pada kasus-kasus dengan akses vena (pembuluh darah) yang sulit, dimana pemberian emicizumab diberikan pada pasien secara subkutan (suntikan).
