TEMPO.CO, Jakarta - Neuroferritinopathy adalah kondisi genetik langka yang belum ada obatnya. Baru-baru ini laporan mengungkap kondisi empat saudara perempuan dari keluarga yang sama yang menderita kondisi tersebut.
Ini adalah kondisi otak langka yang dialami oleh sekitar 100 orang di seluruh dunia dan sebagian besar penderitanya berasal dari garis keluarga yang sama di Cumbria, demikian dikutip dari Times of India.
Apa itu Neuroferritinopathy?
Neuroferritinopathy adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi zat besi abnormal di wilayah tertentu di otak, khususnya ganglia basal. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen FTL yang berfungsi memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang disebut rantai ringan feritin. Ferritin bertanggung jawab menyimpan dan melepaskan zat besi secara terkendali di dalam sel. Mutasi pada gen FTL mengganggu fungsi feritin, menyebabkan penumpukan zat besi berlebihan di otak.
Gejala neuroferritinopathy biasanya muncul pada pertengahan masa dewasa dan mungkin termasuk gangguan gerakan seperti korea (gerakan tersentak-sentak yang tidak disengaja), distonia (kontraksi otot yang tidak disengaja), dan parkinsonisme (tremor, kekakuan, dan bradikinesia). Manifestasi neurologis lainnya dapat termasuk penurunan kognitif, gejala kejiwaan, dan kejang.
Diagnosis neuroferritinopathy sering kali melibatkan evaluasi klinis, studi neuroimaging (seperti pemindaian MRI untuk menilai pengendapan zat besi di otak), dan pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FTL. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk neuroferritinopati, pengobatan berfokus pada pengelolaan gejala dan peningkatan kualitas hidup melalui pengobatan untuk meringankan gangguan pergerakan dan terapi suportif.
Penelitian yang sedang berlangsung bertujuan untuk lebih memahami mekanisme yang mendasari penyakit ini dan mengembangkan terapi yang ditargetkan untuk mengurangi perkembangannya. Neuroferritinopathy salah didiagnosis sebagai penyakit Parkinson atau Huntington. Dalam hal ini, karena kesalahan genetik, zat besi masuk ke dalam otak tetapi tidak bisa keluar.
Pengobatan
Deferiprone, obat iron-chelating, menunjukkan harapan dalam menangani neuroferritinopathy , kelainan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi zat besi abnormal di otak. Penelitian menunjukkan bahwa deferiprone dapat membantu mengurangi kelebihan zat besi dan meringankan gejala neurologis yang terkait dengan kondisi tersebut.
Dengan kelebihan zat besi, deferiprone berpotensi mengurangi degenerasi saraf dan meningkatkan hasil klinis pada individu yang terkena dampak. Pemantauan ketat dan pendekatan pengobatan individual sangat penting dalam menangani gangguan neurologis kompleks ini.
Dan,untuk pengobatan lebih lanjut sebaiknya konsultasikan ke tenaga medis atau dokter ahli di bidangnya.
Pilihan Editor: Peneliti UGM Ungkap Terapi Gen Bantu Pengobatan Penyakit Langka
