Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Mengenal Neuroferritinopathy, Penyakit Genetik yang Hanya Dimiliki Sekitar 100 Orang di Dunia

image-gnews
Ilustrasi otak. Pixabay
Ilustrasi otak. Pixabay
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Neuroferritinopathy adalah kondisi genetik langka yang belum ada obatnya. Baru-baru ini laporan mengungkap kondisi empat saudara perempuan dari keluarga yang sama yang menderita kondisi tersebut.

Ini adalah kondisi otak langka yang dialami oleh sekitar 100 orang di seluruh dunia dan sebagian besar penderitanya berasal dari garis keluarga yang sama di Cumbria, demikian dikutip dari Times of India.

 Apa itu Neuroferritinopathy?

Neuroferritinopathy adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi zat besi abnormal di wilayah tertentu di otak, khususnya ganglia basal. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen FTL yang berfungsi memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang disebut rantai ringan feritin. Ferritin bertanggung jawab menyimpan dan melepaskan zat besi secara terkendali di dalam sel. Mutasi pada gen FTL mengganggu fungsi feritin, menyebabkan penumpukan zat besi berlebihan di otak.

Gejala neuroferritinopathy biasanya muncul pada pertengahan masa dewasa dan mungkin termasuk gangguan gerakan seperti korea (gerakan tersentak-sentak yang tidak disengaja), distonia (kontraksi otot yang tidak disengaja), dan parkinsonisme (tremor, kekakuan, dan bradikinesia). Manifestasi neurologis lainnya dapat termasuk penurunan kognitif, gejala kejiwaan, dan kejang.

Diagnosis neuroferritinopathy sering kali melibatkan evaluasi klinis, studi neuroimaging (seperti pemindaian MRI untuk menilai pengendapan zat besi di otak), dan pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FTL. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk neuroferritinopati, pengobatan berfokus pada pengelolaan gejala dan peningkatan kualitas hidup melalui pengobatan untuk meringankan gangguan pergerakan dan terapi suportif.

Penelitian yang sedang berlangsung bertujuan untuk lebih memahami mekanisme yang mendasari penyakit ini dan mengembangkan terapi yang ditargetkan untuk mengurangi perkembangannya. Neuroferritinopathy salah didiagnosis sebagai penyakit Parkinson atau Huntington. Dalam hal ini, karena kesalahan genetik, zat besi masuk ke dalam otak tetapi tidak bisa keluar.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Pengobatan

Deferiprone, obat iron-chelating, menunjukkan harapan dalam menangani neuroferritinopathy , kelainan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi zat besi abnormal di otak. Penelitian menunjukkan bahwa deferiprone dapat membantu mengurangi kelebihan zat besi dan meringankan gejala neurologis yang terkait dengan kondisi tersebut.

Dengan kelebihan zat besi, deferiprone berpotensi mengurangi degenerasi saraf dan meningkatkan hasil klinis pada individu yang terkena dampak. Pemantauan ketat dan pendekatan pengobatan individual sangat penting dalam menangani gangguan neurologis kompleks ini.

Dan,untuk pengobatan lebih lanjut sebaiknya konsultasikan ke tenaga medis atau dokter ahli di bidangnya. 

Pilihan Editor: Peneliti UGM Ungkap Terapi Gen Bantu Pengobatan Penyakit Langka

Iklan



Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.

 

Video Pilihan


12 Rekomendasi Metode Latihan Otak untuk Meningkatkan Daya Ingat

3 hari lalu

Ilustrasi otak. medicalnews.com
12 Rekomendasi Metode Latihan Otak untuk Meningkatkan Daya Ingat

Berikut adalah beberapa rekomendasi metode latihan otak yang dapat meningkatkan daya ingat.


Atasi Nyeri Secara Lebih Optimal dengan IPM, Apa Itu?

3 hari lalu

Ilustrasi wanita alami nyeri bahu. Foto: Freepik.com/8photo
Atasi Nyeri Secara Lebih Optimal dengan IPM, Apa Itu?

Dokter mengatakan manajemen intervensi nyeri (IPM) dapat menunjang pengelolaan dan penanganan berbagai masalah nyeri secara lebih optimal.


Warga Israel Tewas Akibat Terinfeksi Penyakit 'Amuba Pemakan Otak'

17 hari lalu

Ilustrasi - Ventilator rumah sakit. (ANTARA/Shutterstock/am)
Warga Israel Tewas Akibat Terinfeksi Penyakit 'Amuba Pemakan Otak'

Satu warga Israel meninggal karena tertular amuba Naegleria fowleri yang langka


4 Fase Migrain dan Gejalanya

22 hari lalu

Ilustrasi wanita migrain atau sakit kepala. Freepik.com
4 Fase Migrain dan Gejalanya

Neurolog menjelaskan gejala migrain bisa terus terjadi dalam kurun waktu 4-72 jam jika tidak segera diobati. Berikut fase dan gejala migrain.


Kasus Stroke Terus Meningkat, Perlu Lebih Banyak Ahli Penanganan Aneurisma

23 hari lalu

Barrow Neurological Institute (BNI), bekerja sama dengan RS Pusat Otak Nasional Prof. Dr. dr. Mahar Mardjono, Kementrian Kesehatan, Perhimpunan Spesialis Bedah Saraf Indonesia (PERSPEBSI) dan Aesculap Academy Indonesia melaksanakan pelatihan microsurgery/RS PON
Kasus Stroke Terus Meningkat, Perlu Lebih Banyak Ahli Penanganan Aneurisma

Seluruh dokter di tingkat provinsi di Indonesia perlu mampu menangani pembedahan clipping pada kasus stroke aneurisma otak


Kasus Ekstrem Akibat Bersin, dari Gigi Copot sampai Patah Tulang Wajah

30 hari lalu

Ilustrasi orang bersin. shutterstock.com
Kasus Ekstrem Akibat Bersin, dari Gigi Copot sampai Patah Tulang Wajah

Meski terlihat tak berbahaya, bersin punya kekuatan besar yang bisa mengakibatkan cedera serius pada sebagian orang.


Tanda Sikap Canggung yang Tak Boleh Diabaikan, Tanda Gangguan di Otak

33 hari lalu

Ilustrasi wanita pekerja bingung. shutterstock.com
Tanda Sikap Canggung yang Tak Boleh Diabaikan, Tanda Gangguan di Otak

Pakar saraf menjelaskan ragam gerakan canggung terkait kondisi yang lebih serius sehingga perlu berkonsultasi dengan dokter.


Hobi Mendaki Gunung? Jangan Lupa Penuhi Nutrisi Berikut di Ketinggian

39 hari lalu

Ilustrasi naik gunung/berkemah/liburan/traveling. Shutterstock.com
Hobi Mendaki Gunung? Jangan Lupa Penuhi Nutrisi Berikut di Ketinggian

Berikut jenis makanan yang perlu dikonsumsi orang yang hobi mendaki gunung agar kebutuhan nutrisi terpenuhi.


Sulit Konsentrasi? Hindari Makanan dan Minuman Berikut

42 hari lalu

Ilustrasi anak tidak konsentrasi saat belajar. shutterstock.com
Sulit Konsentrasi? Hindari Makanan dan Minuman Berikut

Pola makan juga bisa bikin sulit konsentrasi. Berikut jenis makanan dan minuman yang sudah terbukti secara ilmiah bisa mengganggu konsentrasi.


Mengapa Tidak Boleh Minum Teh saat Perut Kosong?

46 hari lalu

Ilustrasi wanita minum teh. Freepik.com
Mengapa Tidak Boleh Minum Teh saat Perut Kosong?

Menghindari minum teh di pagi hari dapat membantu mengurangi risiko masalah pencernaan, dehidrasi, gangguan penyerapan zat besi, dan masalah gigi.