Penyebab dan Cara Mencegah Anak Down Syndrome

Reporter

Ilustrasi anak down syndrome. Foto: Pixabay.com/PX41-Media

TEMPO.CO, Jakarta - Down syndrome adalah kondisi seseorang dengan kelebihan kromosom. Kromosom adalah paket kecil gen dalam tubuh. Mereka menentukan bagaimana bentuk dan fungsi tubuh bayi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir.

Biasanya, bayi lahir dengan 46 kromosom. Bayi dengan Down Syndrome memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, kromosom 21. Istilah medis untuk memiliki salinan ekstra kromosom adalah trisomi. Sindrom ini juga disebut sebagai Trisomi 21. Salinan ekstra ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan kelainan mental dan fisik bayi.

Meskipun orang-orang dengan Down Syndrome mungkin bertindak dan terlihat serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki IQ dalam kisaran rendah hingga sedang dan lebih lambat berbicara daripada anak-anak lain. Beberapa ciri fisik umum dari Down Syndrome meliputi: ·

-Wajah yang rata, terutama batang hidung
-Mata berbentuk almond yang miring ke atas
-Leher pendek
-Telinga kecil
-Lidah yang cenderung keluar dari mulut
-Bintik-bintik putih kecil pada iris mata
-Tangan dan kaki kecil
-Satu garis di telapak tangan (lipatan palmar)
-Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari
-Tonus otot buruk atau persendian kendor
-Lebih pendek tinggi sebagai anak-anak dan orang dewasa

Penyebab Down Syndrome
Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayah, yang lain dari ibu. Down syndrome terjadi ketika pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21 terjadi. Abnormalitas pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 ekstra parsial atau penuh. Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan Down Syndrome.

Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan Down Syndrome:
-Trisomi 21
-Sekitar 95 persen Down Syndrome disebabkan oleh trisomi 21.
-Orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasa, di semua sel. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.

Down Syndrome mosaik
Bentuk Down Syndrome yang langka, orang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan ekstra kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.

Down Syndrome translokasi
Down Syndrome juga dapat terjadi ketika sebagian dari kromosom 21 menjadi melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21 tetapi mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.

Beberapa orang tua memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan Down Syndrome. Faktor risiko meliputi:

Usia ibu lebih tua. Peluang melahirkan anak dengan Down Syndrome meningkat seiring bertambahnya usia karena telur yang lebih tua memiliki risiko lebih besar untuk pembelahan kromosom yang tidak tepat. Risiko hamil anak dengan Down Syndrome meningkat setelah usia 35 tahun. Namun, sebagian besar anak dengan Down Syndrome lahir dari wanita di bawah usia 35 tahun karena wanita yang lebih muda memiliki lebih banyak anak.

Menjadi pembawa translokasi genetik untuk Down Syndrome
Baik pria maupun wanita dapat mewariskan translokasi genetik untuk Down Syndrome kepada anak-anak.

Sudah punya anak dengan Down Syndrome
Orang tua yang memiliki satu anak dengan Down Syndrome dan yang memiliki translokasi sendiri berada pada peningkatan risiko memiliki anak lagi dengan Down Syndrome. Konselor genetik dapat membantu orang tua menilai risiko memiliki anak kedua dengan Down Syndrome.

Pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah Down Syndrome. Jika berisiko tinggi memiliki anak Down Syndrome atau sudah memiliki anak dengan kondisi ini, Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil. Konselor genetik dapat membantu memahami peluang memiliki anak Down Syndrome. Dia juga dapat menjelaskan tes prakehamilan yang tersedia dan membantu menjelaskan pro dan kontra dari tes.

Baca juga: Deteksi Dini Kelainan Genetik Penyebab Down Syndrome, Begini Caranya






Rheumatoid Arthritis: Pengertian, Penyebab, dan Cara Pengobatannya

8 jam lalu

Rheumatoid Arthritis: Pengertian, Penyebab, dan Cara Pengobatannya

Rheumatoid Arthritis didefinisikan sebagai penyakit autoimun dan peradangan. Artinya, sistem kekebalan tubuh secara tidak sengaja menyerang sel-sel sehat yang ada di dalam tubuh.


Manfaat Cokelat Hitam untuk Kesehatan Ibu Hamil

1 hari lalu

Manfaat Cokelat Hitam untuk Kesehatan Ibu Hamil

Mengidam cokelat hitam saat hamil diyakini memiliki dampak yang signifikan pada kehamilan, terutama bayi dalam kandungan. Berikut manfaatnya.


Aktivitas yang Boleh dan Tidak Boleh Dilakukan Calon Ibu setelah Transfer Embrio IVF

1 hari lalu

Aktivitas yang Boleh dan Tidak Boleh Dilakukan Calon Ibu setelah Transfer Embrio IVF

Pada tahap transfer embrio, embrio diharapkan berimplantasi di dalam rahim sehingga terjadi kehamilan.


Penyebab Munculnya Uban di Usia Muda: Genetik, Merokok, Kurang Gizi...

2 hari lalu

Penyebab Munculnya Uban di Usia Muda: Genetik, Merokok, Kurang Gizi...

Pada umumnya, uban pada anak muda sering dikatkan dengan kondisi stres. Padahal, munculnya uban bukan hanya karena kondisi stres, tetapi ada hal-hal lain.


Jokowi Sebut Rambut Putih Memikirkan Rakyat, Padahal Stres Salah Satu Penyebab Uban

2 hari lalu

Jokowi Sebut Rambut Putih Memikirkan Rakyat, Padahal Stres Salah Satu Penyebab Uban

Jokowi sebut soal rambut putih karena memikirkan rakyat, padahal uban dapat disebabkan oleh berbagai faktor. Salah satunya karena stres.


Kapan Detak Jantung Janin Mulai Terdengar?

3 hari lalu

Kapan Detak Jantung Janin Mulai Terdengar?

Detak jantung janin dapat terdengar setelah usia kehamilan mencapai 5-6 minggu.


Pasien Diabetes yang Ingin Hamil Disarankan Konsultasi ke Dokter 6 Bulan Sebelumnya

5 hari lalu

Pasien Diabetes yang Ingin Hamil Disarankan Konsultasi ke Dokter 6 Bulan Sebelumnya

Kadar gula darah pasien diabetes harus tetap stabil, demi kesehatan ibu dan bayi yang belum lahir.


Kekurangan Yodium dapat Menyebabkan Penurunan Kesuburan

6 hari lalu

Kekurangan Yodium dapat Menyebabkan Penurunan Kesuburan

Mengatur konsumsi yodium yang baik dalam diet Anda sangat penting untuk kehamilan yang sehat


Waspadai Gejala Epilepsi, Jangan Dibiarkan

7 hari lalu

Waspadai Gejala Epilepsi, Jangan Dibiarkan

Epilepsi adalah penyakit otak kronis tidak menular yang bisa menyerang segala usia. Kenali gejalanya sejak dini.


Benarkah Asupan Kafein pada Ibu Hamil Bikin Tubuh Anak Lebih Pendek?

11 hari lalu

Benarkah Asupan Kafein pada Ibu Hamil Bikin Tubuh Anak Lebih Pendek?

Peneliti menyebut asupan kafein pada ibu hamil bikin tinggi badan anak kelak lebih pendek dari teman sebaya.