Talasemia, Penyakit Keturunan dan Tipe yang Harus Transfusi Darah Seumur Hidup

TEMPO.CO, Jakarta - Talasemia merupakan penyakit keturunan atau kelainan genetik pada sel darah merah. Penderita talasemia harus melakukan transfusi darah seumur hidup. Untuk mengetahui apakah seseorang mengalami talasemia atau tidak, hanya melalui pemeriksaan darah, analisis hemoglobin, dan riwayat kesehatan keluarga.

Dalam pemeriksaan riwayat penyakit keluarga, perlu diketahui apakah ada yang anemia atau pasien talasemia, pucat, lemas, riwayat transfusi darah berulang, serta pemeriksaan darah tadi. Talasemia diturunkan dari perkawinan di antara dua orang pembawa sifat. Seorang pembawa sifat talasemia secara kasat mata tampak sehat atau tidak bergejala.

Data Yayasan Talasemia Indonesia menunjukkan peningkatan kasus talasemia yang terus-menerus. Sejak tahun 2012 tercatat sebanyak 4.896 kasus talasemia hingga Juni 2021.

Adapun data penyandang talasemia di Indonesia sebanyak 10.973 kasus. Dari sisi pembiayaan, data BPJS Kesehatan 2020 menunjukkan beban pembiayaan kesehatan sejak 2014 sampai 2020 terus bertambah. Penyakit talasemia menempati posisi kelima di antara penyakit tidak menular, setelah penyakit jantung, gagal ginjal, kanker, dan stroke. Angka pembiayaan penyakit talasemia pada 2020 sebesar Rp 2,78 triliun.

Pelaksana Tugas Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular, Kementerian Kesehatan, Elvieda Sariwati mengatakan, perlu deteksi dini talasemia untuk mengidentifikasi pembawa sifat dan tidak terjadi perkawinan sesama pembawa sifat. Secara klinis ada tiga jenis talasemia, yakni talasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor/trait/pembawa sifat.

Pasien talasemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup dengan durasi dua sampai empat minggu sekali. Hasil penelitian Eijkman pada 2012 menunjukkan perkiraan angka kelahiran bayi dengan talasemia mayor sekitar 20 persen atau 2.500 anak dari jumlah penduduk kurang lebih 240 juta jiwa.

Pasien talasemia intermedia membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin. Sementara pasien talasemia minor/trait/pembawa sifat secara klinis sehat, tidak bergejala, dan tidak memerlukan transfusi darah. "Sampai saat ini talasemia belum bisa disembuhkan, namun dapat dicegah kelahiran bayi talasemia mayor dengan cara menghindari pernikahan sesama pembawa sifat atau mencegah kehamilan pada pasangan pembawa sifat talasemia yang dapat diketahui melalui upaya deteksi dini terhadap populasi tertentu," kata Elvieda.

Berikut cara mencegah dan mengendalikan talasemia:

• Meningkatkan pengetahuan masyarakat dan mencegah kelahiran bayi dengan talasemia mayor. Caranya, melaksanakan skrining atau deteksi dini talasemia untuk keluarga penyandang talasemia.

• Deteksi dini pada calon pengantin.

• Penjaringan kesehatan pada anak sekolah terintegrasi dengan program Usaha Kesehatan Sekolah atau UKS.

Baca juga:
Memahami Penyakit Thalassemia, Gejala dan Pengobatan