TEMPO.CO, Jakarta - Fibrodysplasia ossificans progressiva disingkat FOP adalah suatu kondisi tumbuhnya tulang di luar kerangka. Pertumbuhan tulang yang tidak normal ini dapat menggantikan jaringan ikat pada tubuh, termasuk tendon, otot, dan ligamen. FOP disebabkan oleh mutasi genetik.
FOP disebabkan oleh mutasi gen ACVR1. Gen ini berperan dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang. Mutasi membuat gen ini tumbuh tidak terkendali. Seseorang dengan FOP seiring berjalannya waktu pada akhirnya bisa jadi benar-benar tidak bisa bergerak.
Baca Juga:
Melansir Healthline, tanda-tanda FOP bisa langsung terlihat di awal masa kanak-kanak. Bayi dengan FOP biasanya lahir dengan jempol kaki yang pendek dan cacat. Masalah tulang dan persendian membuat bayi sulit belajar merangkak.
Pertumbuhan berlebih tulang cenderung dimulai di leher dan bahu. Hal ini menyebabkan peradangan yang menyakitkan secara berkala, terkadang disertai dengan demam ringan. Orang tua dengan FOP memiliki 50 persen kemungkinan untuk mewariskan penyakitnya kepada anak mereka. Penyebab terjadinya kelainan genetik yang menyebabkan FOP masih belum diketahui hingga saat ini.
FOP sangat jarang ditemukan. Laporan terakhir dari International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association pada 2019 lalu mencatat baru ada sekitar 800 kasus yang terkonfirmasi di seluruh dunia, dengan 285 di antaranya di Amerika Serikat.
Penyakit ini berkembang pada tingkat yang berbeda pada setiap orang yang mengidapnya. Seiring perkembangan FOP, biasanya akan muncul gejala berikut:
- Gerakan menjadi sangat terbatas saat tulang tumbuh menjadi persendian.
- Tulang belakang menjadi cacat atau menyatu.
- Keterbatasan mobilitas yang dapat menyebabkan masalah keseimbangan.
- Pertumbuhan tulang di dada dapat membatasi pernapasan, meningkatkan risiko infeksi pernapasan.
- Gerakan rahang yang terbatas sehingga membuat sulit makan dan berbicara.
- Sekitar setengah dari penderita FOP mengalami gangguan pendengaran.
- Aliran darah yang buruk sehingga menyebabkan pengumpulan darah dan berakhir menjadi pembengkakan.
Tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan FOP. Tetapi sejumlah pengobatan dapat meringankan gejalanya, yakni:
- kortikosteroid untuk mengurangi rasa sakit dan pembengkakan
- obat anti-inflamasi nonsteroid (NSAID)
- alat bantu seperti kawat gigi atau sepatu khusus untuk membantu berjalan
- Terapi okupasi.
Tidak ada penanganan yang bisa membuat tulang baru akibat FOP menjadi hilang. Operasi bedah bahkan dapat memicu lebih banyak pertumbuhan tulang seperti biopsi dan suntikan intramuskular.
HATTA MUARABAGJA
Baca juga: Kelainan Bentuk Tulang dan Cara Mengatasinya
